先天性遗传代谢病是什么意思

先天性遗传代谢病是什么意思

先天性遗传代谢病是什么意思先天性遗传代谢疾病属于一类具有代谢缺陷的遗传性疾病，主要原因是基因遗传而引起，也有部分患者属于后天基因突变而导致。而且不只是新生儿发病，可覆盖整个年龄段，先天性遗传疾病较多，常见的有戈谢病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症。一旦出现异常，要注意及时到医院就诊，查明病因后才能针对性进行治疗。1、戈谢病主要是因为葡糖脑苷脂酶基因出现问题而引起的遗传病，可导致患者出现流血、贫血、骨断裂等现象。可采用酶替代疗法进行治疗，如伊米苷酶等，可有效减少贫血的症状和减少小脾或肝肿大的现象；2、苯丙酮尿症是人体内苯丙氨酸羟化酶缺失而引起的代谢异常疾病，可导致出现睡眠障碍、喂养困难、生长发育受限、神经精神异常、精神行为异常等现象。可通过四氢生物蝶呤，如盐酸沙丙蝶呤片进行治疗，可促使患者苯丙氨酸羟化酶的能力提升，从而缓解症状；3、甲基丙二酸血症属于常见的常染色体隐性遗传有机酸代谢疾病，主要是体内抑制甲基丙二酸代谢的酶缺乏而引起，可导致患者出现呕吐、喂养困难、肌张力低下、发育迟缓、运动障碍、意识障碍、精神心理异常等现象。在日常饮食中要注意适当减少天然蛋白质的摄入，同时需长期口服左卡尼汀等药物进行治疗。