石骨症

石骨症

指导意见：石骨症又名大理石骨病广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化等，是少见的先天性骨发育障碍性疾病 常染色体隐性遗传的石骨症 1.1常染色体隐性遗传的恶性石骨症在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活。又称恶性婴儿型石骨症.患儿由于骨皮质增生，骨髓腔钙化，造血组织减少，髓外造血增加，肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓，体内钙质无法正常代谢，容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少，血小板减少，导致大部分患儿在出生后几月～1岁因感染和（或）出血死亡。生化检测：血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-（OH）2VitD3显著升高，佝偻病患儿可有血钙偏低。