氨基酸代谢异常-妙招问

氨基酸代谢异常

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氨基酸代谢异常

新生儿氨基酸代谢异常。新生儿氨基酸代谢异常又称为氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟缓，直到发病2~3年后才有明显的症状，像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿在子宫内生长，发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症，酪氨酸血症和Hartnup病是临床上三中重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。